Nếu khối u không được chữa trị kịp thời, nó có nguy cơ di căn đến các bộ phận khác như tủy xương, xương, và hệ thần kinh trung ương.
Tổng quan
UNBVM là khối u xuất phát từ các tế bào võng mạc non. Bệnh có thể biểu hiện:
- Một bên mắt (chiếm 60% trường hợp).
- Cả hai bên mắt (chiếm 40% trường hợp).
- Tính chất di truyền (gia đình) hoặc không di truyền (cá thể riêng lẻ).
Triệu chứng Nhận biết U Nguyên Bào Võng Mạc
Việc nhận biết sớm các dấu hiệu của UNBVM là tối quan trọng, đặc biệt với trẻ dưới 5 tuổi – nhóm đối tượng nguy cơ cao nhất:
- Ánh đồng tử trắng (Leukocoria/Mắt mèo): Đây là dấu hiệu thường gặp nhất. Khi ánh sáng (ví dụ: đèn flash khi chụp ảnh) chiếu vào mắt, một đốm trắng xuất hiện ở trung tâm đồng tử thay vì màu đỏ phản xạ bình thường.
- Lác mắt: Trẻ bị lác mắt, hoặc mắt không nhìn thẳng hàng.
- Giảm thị lực: Trẻ có biểu hiện khó khăn khi nhìn hoặc nhìn mờ.
- Đau mắt và đỏ mắt: Dấu hiệu này có thể xuất hiện khi khối u đã phát triển lớn hơn.
Nguyên nhân và Yếu tố Di truyền
Nguyên nhân chính xác của u nguyên bào võng mạc là do bất thường của gen, cụ thể là đột biến gen RB1 ở nhiễm sắc thể số 13.
Phân loại theo Yếu tố Di truyền
- U nguyên bào võng mạc không liên quan đến yếu tố gia đình (chiếm 94%): Nguyên nhân do đột biến gen, trong đó 80% không có khả năng di truyền và 20% có thể di truyền.
- U nguyên bào võng mạc có liên quan đến yếu tố gia đình (chiếm 6%): Bệnh thường biểu hiện sớm (vài tháng tuổi), thường bị cả hai mắt và trẻ có thể bị một loại ung thư khác đi kèm.
Đối tượng nguy cơ
UNBVM chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em dưới 5 tuổi, đặc biệt là những trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc mang yếu tố di truyền.
Chẩn đoán và Phương pháp Điều trị
Phương pháp Chẩn đoán
Để xác định vị trí, kích thước và mức độ xâm lấn của khối u, bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp sau:
- Soi đáy mắt: Phương pháp cơ bản để xác định vị trí, kích thước, số lượng, màu sắc khối u, và đánh giá sự phân tán tế bào vào dịch kính hoặc dưới võng mạc.
- Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm nhãn khoa, CT-Scan, MRI để đánh giá kích thước khối u, sự canxi hóa, xâm lấn ra ngoài võng mạc, và kiểm tra khả năng di căn não.
- Xét nghiệm di truyền: Giải trình tự gen (NGS, MLPA), xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để xác định đột biến gen và tư vấn di truyền.
Điều trị U Nguyên Bào Võng Mạc
Phương pháp điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí khối u và tình trạng sức khỏe tổng thể của trẻ. Mục tiêu là cứu sống, bảo tồn nhãn cầu và thị lực tối đa.
- Phẫu thuật: Được thực hiện để loại bỏ khối u. Trong những trường hợp nặng hoặc khối u quá lớn, có thể cần phải lấy bỏ toàn bộ mắt (Enucleation).
- Hóa trị: Sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư. Hóa trị có thể được dùng toàn thân hoặc tiêm trực tiếp vào mắt (hóa trị nội nhãn).
- Xạ trị: Sử dụng tia X hoặc tia phóng xạ khác để tiêu diệt khối u.
- Các kỹ thuật tại chỗ: Laser và đông lạnh có thể được sử dụng để phá hủy các tế bào ung thư nhỏ.
Phòng ngừa
Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh đặc hiệu cho u nguyên bào võng mạc.
Cách tốt nhất để bảo vệ sức khỏe mắt của trẻ là:
- Khám mắt định kỳ cho trẻ, đặc biệt là khi có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ nào.
- Thực hiện khám và sàng lọc sớm cho trẻ có yếu tố gia đình hoặc tiền sử di truyền.
U nguyên bào võng mạc là bệnh ung thư nguy hiểm nhưng có thể được điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm. Cha mẹ nên thường xuyên kiểm tra mắt cho con và ngay lập tức liên hệ với bác sĩ chuyên khoa mắt khi phát hiện các dấu hiệu bất thường để đảm bảo tương lai sáng ngời cho trẻ.
Nguồn: Tổng hợp
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả nên tham khảo ý kiến bác sĩ, dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.
