Bệnh mô bào Langerhans là gì?
Bệnh được phân loại dựa trên mức độ tổn thương:
- Tổn thương ở một cơ quan: Bệnh chỉ ảnh hưởng đến một cơ quan duy nhất như xương, da, hạch, phổi hoặc hệ thần kinh trung ương. Loại này chiếm 55-65% các trường hợp.
- Tổn thương đa cơ quan: Bệnh ảnh hưởng đến nhiều hơn một cơ quan, trong đó các cơ quan có nguy cơ cao là hệ tạo máu, gan và lách. Loại này chiếm 35-45% các trường hợp.
Triệu chứng của bệnh mô bào Langerhans
Triệu chứng của LCH rất đa dạng, phụ thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương.
- Xương: Đây là vị trí bị ảnh hưởng phổ biến nhất. Bệnh nhân có thể cảm thấy đau khu trú, sưng hoặc xuất hiện khối u mềm trên xương.
- Da: Triệu chứng ở da có thể là biểu hiện sớm nhất, xuất hiện ở gần 40% bệnh nhân. Các biểu hiện phổ biến là các sẩn nhỏ màu vàng đỏ, có vảy, hoặc các nốt xuất huyết giống như phát ban thủy đậu. Vị trí thường gặp là da đầu, thân mình và các nếp kẽ.
- Niêm mạc: thâm nhiễm dạng u nhỏ hoặc loét: lợi, sinh dục
- Móng: viêm quanh móng, phá hủy nailfold, tách móng, dày sừng dưới móng, rãnh dọc móng, đường sắc tố, xuất huyết của giường móng.
- Tổn thương niêm mạc và tai: nguy cơ cao đa cơ quan
- Xuất huyết và tổn thương móng: có thể là yếu tố tiên lượng xấu
- Các biểu hiện ở da cần chẩn đoán phân biệt với: viêm da cơ địa, milia, ghem thủy đậu, viêm da dầu, viêm nang lông, nhiễm Candida. Cần chú ý đến bệnh mô bào Langerhans khi các tổn thương lan rộng, không đáp ứng điều trị thông thường.
- Phổi: gặp ở 10% bệnh nhân. Ít gặp ở trẻ em hơn so với người lớn, hút thuốc lá là yếu tố nguy cơ chính.
Nguyên nhân và chẩn đoán
Nguyên nhân
Tế bào Langerhans có nguồn gốc từ tế bào gốc dòng tủy phát triển thành tế bào nguyên bạch cầu đơn nhân trong tủy xương và đến các cơ quan biệt hóa thành tế bào Langerhans. Chức năng của nó là trình diện kháng nguyên cho tế bào lympho T.
Cơ chế bệnh sinh của bệnh chưa được biết đầy đủ nhưng người ta nhân tìm thấy 60% mảnh sinh thiết có đột biến V600E ở gen BRAF. Gen này mã hóa protein Braf đóng vai trò quan trong trong điều khiển phát triển tế bào qua con đường tín hiệu ngoại bào kinase. Đột biến gen BRAF còn thấy trong ung thư lympho không Hodgkin, ung thư đại tràng, ung thư tuyến giáp thể nhú, melanoma.
Tùy đột biến gen xảy ra ở giai đoạn nào mà mức độ nặng và mức độ lan tỏa của bệnh khác nhau. Đột biến xảy ra ở tế bào gốc tạo máu CD34+, bệnh lan tỏa nhiều cơ qua, nhiều vị trí. Đột biến xảy ra ở tiền tế bào đuôi gai ở mô, bệnh ở một cơ quan, đa vị trí. Đột biến chỉ ở tế bào tại tổn thương mô bào Langerhans, bệnh khu trú 1 vị trí.
Chẩn đoán:
Bệnh mô bào Langerhans là bệnh lý ác tính, vì vậy việc chẩn đoán cần phải dựa vào kết quả các xét nghiệm cận lâm sàng như sau:
Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh:
- Chụp X – quang xương: Kết quả cho thấy hình ảnh ổ khuyết xương hoặc có thể gãy xương;
- Chụp MRI não và cột sống cho thấy tổn thương xương sọ, cột sống;
- Siêu âm xác định tổn thương tại các cơ quan như lách, ổ bụng, hạch bạch huyết, gan;
- Xạ hình xương: Xác định ổ khuyết hoặc tăng hoạt độ phóng xạ tại vị trí xương bị tổn thương;
Chụp PET/CT toàn thân với 18F-FDG trước khi thực hiện điều trị nhằm xác định u nguyên phát, chẩn đoán giai đoạn bệnh và duy trì thực hiện xét nghiệm này trong quá trình điều trị nhằm theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá nguy cơ tái phát bệnh hoặc nguy cơ di căn.
Xét nghiệm tế bào:
- Test lẩy da: Nhằm xác định mức tăng số lượng tế bào võng;
- Công thức máu ngoại vi: Thường cho kết quả thiếu máu không do thiếu sắt, kèm theo giảm số lượng tiểu cầu dưới 100g/l, số lượng bạch cầu trung tính giảm dưới 1,5g/l;
- Tủy đồ: Cho thấy hình ảnh nhiều mô bào trong tủy xương và tủy không giảm sinh.
Xét nghiệm sinh hóa:
- Men gan GPT, GOT tăng;
- Giảm protid và albumin máu;
- Hormon tuyến yên và hormon chống bài niệu có thể giảm;
- Tỷ trọng nước tiểu giảm, xuất hiện protein hoặc hồng cầu, bạch cầu niệu…
Xét nghiệm đột biến gen:
- Có thể xuất hiện các đột biến gen BRAF, MAP2K1, RAS, ARAF.
Xét nghiệm mô bệnh học:
- Được xem là tiêu chuẩn vàng giúp chẩn đoán bệnh, kết quả cho thấy hình ảnh mô bệnh học của u mô bào Langerhans tại vị trí tổn thương sinh thiết u.
Chẩn đoán xác định bệnh dựa vào các triệu chứng lâm sàng và kết quả các xét nghiệm cận lâm sàng. Bên cạnh đó, bệnh lý được phân thành hai phân nhóm như sau:
- Bệnh chỉ gây ra tổn thương tại một trong các cơ quan như xương, da, phổi, hạch hoặc thần kinh trung ương. Nhóm này chiếm khoảng 55 – 65%;
- Bệnh gây tổn thương tại nhiều cơ quan chiếm 35 – 45%, trong đó các cơ quan có nguy cơ cao bao gồm lách, hệ tạo máu và gan.
Điều trị và phòng ngừa
Hiện tại, chưa có biện pháp phòng ngừa cụ thể nào cho bệnh mô bào Langerhans vì nguyên nhân chính xác chưa được biết đến.
Điều trị:
Việc điều trị phụ thuộc vào tình trạng và mức độ tổn thương của bệnh nhân.
- Điều trị bằng thuốc: Đây là phương pháp chính, sử dụng các loại thuốc gây độc tế bào như vinblastine và corticosteroid. Liệu trình điều trị thường bao gồm giai đoạn tấn công và giai đoạn duy trì, kéo dài tổng cộng khoảng 24 tuần. Tác dụng phụ thường gặp là giảm bạch cầu và hồng cầu, nhưng thường sẽ hồi phục sau điều trị.
- Các phương pháp khác: Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể được điều trị bằng xạ trị hoặc ghép tế bào gốc nếu các phương pháp khác không hiệu quả.
Nguồn: Tổng hợp
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả nên tham khảo ý kiến bác sĩ, dược sĩ hoặc chuyên gia y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.
